Diagnóstico prenatal

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Ecografía de viabilidad

6-10 semanas

En este periodo se realiza la primera valoración ecográfica dado que la gran mayoría de los abortos espontáneos ocurren en las primeras 10 semanas de gestación.

Es el momento de datar correctamente la gestación y de diagnosticar los embarazos múltiples o un posible embarazo ectópico (fuera del útero).

También se asesorará a la pareja acerca de las distintas pruebas prenatales para el estudio de las anomalías cromosómicas como el síndrome de Down (biopsia corial, amniocentesis, métodos de screening, etc.).

Esta exploración se realiza preferiblemente en la semana 8 de gestación.

Ecografía morfológica

11-40 semanas

La ecografía fetal tiene un doble objetivo: evaluar la anatomía del feto en busca de anomalías morfológicas y valorar su crecimiento.

Muchas anomalías morfológicas pueden detectarse desde etapas muy tempranas. Sin embargo, algunas de ellas se manifiestan de forma tardía en el tercer trimestre del embarazo.

En cuanto al crecimiento fetal ocurre lo contrario: la mayoría de los retrasos de crecimiento se diagnostican en el tercer trimestre.

Se aconseja evaluar la morfología y el crecimiendo del feto con regularidad, siendo especialmente relevantes los siguientes tramos del embarazo: 11-14 semanas, 20-22 semanas y 30-32 semanas.​

Ecografía tridimensional

El diagnóstico de las anomalías fetales se realiza mediante ecografía 2D de alta definición y ecografía Doppler.  La ecografía 3D, aunque puede proporcionar bonitas imágenes, no aporta nada al diagnóstico. Los conceptos "ecografía 4D y 5D" hacen referencia a ecografías 3D a tiempo real (4D) y a la aplicación de filtros y efectos de luz para obtener una imagen lo más realista posible (5D). Estas denominaciones son producto del marketing y tampoco aportan nada al diagnóstico.

Nuestra prioridad es diagnosticar las posibles anomalías del feto, siendo la ecografía tridimensional un aspecto secundario y cuya realización no puede garantizarse dado que depende de factores como la edad gestacional, la posición del feto, la cantidad de líquido amniótico y la obesidad materna.

Si las condiciones técnicas lo permiten, y sin coste adicional, haremos lo posible por obtener imágenes tridimensionales como complemento a la exploración morfológica del feto. Las mejores imágenes suelen obtenerse en la ecografía de la 30-32 semana.

Harmony™ test

A partir de la semana 11

Los métodos de screening o cribado son pruebas no invasivas (sin riesgo) que sirven para calcular la probabilidad de que el feto tenga alguna de las anomalías cromosómicas más frecuentes como la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) o la trisomía 13 (síndrome de Patau).

Aunque existen distintos métodos de screening, el más preciso es el análisis de ADN fetal obtenido a partir de una muestra de sangre materna (Harmony™ test), especialmente cuando se acompaña de una ecografía de diagnóstico prenatal. Tiene una tasa de detección de síndrome de Down superior al 99% y una tasa de falsos positivos inferior al 0,1%.

El Harmony™ test incluye el estudio de las trisomías 21, 18 y 13 junto con el sexo fetal, tanto en embarazos únicos como gemelares. En embarazos únicos, y sin coste adicional, se incluye además el estudio de las anomalías de los cromosomas sexuales (síndromes de Turner y Klinefelter) y la microdeleción 22q11 (síndrome de DiGeorge).

Realizamos el Harmony™ test a partir de la semana 11 de gestación y siempre acompañado de nuestra propia ecografía de diagnóstico prenatal.

El resultado se obtiene en unos 10 días, aunque en alrededor de un 3% de los casos será necesaria una segunda toma de sangre (sin coste adicional) debido a una cantidad insuficiente de ADN fetal en la primera muestra.

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Protocolo recomendado

Nuestra recomendación general es un protocolo de 4 visitas que son especialmente importantes durante el embarazo. En la mayoría de los casos este protocolo es suficiente y no se requieren técnicas invasivas como la biopsia corial o la amniocentesis:

6-10 semanas: ecografía de viabilidad
11-14 semanas: ecografía morfológica del primer trimestre + Harmony™ test
20-22 semanas: ecografía morfológica del segundo trimestre
30-32 semanas: ecografía morfológica del tercer trimestre

Este protocolo es una recomendación general y puede variar en función de cada paciente.

Debe acudir también a su ginecólogo para completar el control de su embarazo.

 No aplique aceites ni cremas hidratantes en su abdomen el día de la ecografía.

 No realizamos grabaciones de vídeo.

 No imprimimos las imágenes ecográficas, se las enviaremos por correo electrónico.

 No trabajamos para compañías de seguros.

 Rogamos un máximo de 2 ó 3 acompañantes por paciente.